3月28日，國家藥品監督管理局科技和國際合作司司長秦曉岑在出席博鰲亞洲論壇2024年年會“關注罕見病 促進健康公平可及”分論壇時表示，國家藥監局鼓勵企業進行罕見病藥物研發及申請，通過特殊的審評渠道給予支持。通過加強科技支撐，開展科學化、法治化工作，保障罕見病用藥安全可及。
通過特殊審評渠道給予支持
秦曉岑表示，中國政府高度重視罕見病。國家藥監局作爲監管部門，按照“四個最嚴”要求，推進罕見病監管的審評、審批改革。同時，加強科技支撐，在進行國際合作等方面開展了一些科學化、法治化的重要工作，通過這些工作，進一步實現了更高效地監管，保障罕見病用藥更好地安全可及。
“在審評審批方面，我們鼓勵企業申請罕見病用藥，通過特殊的審評渠道給予支持。對於罕見病用藥有臨牀價值、有創新性或者是改良性創新的罕見病用藥，我們給予優先審評審批。”秦曉岑說。
中國國際經濟交流中心理事長畢井泉表示，應努力降低罕見病藥物研發成本，包括減少罕見病臨牀試驗數，對二期臨牀有顯著療效的，可考慮直接批准上市。此外，各級政府應設立專項資金，對罕見病開發給予一定補助。
“現在全世界罕見病治療藥物只有800多種，95%以上的罕見病無藥可用。罕見病的藥物開發是科學上有意義、現實中有需要、經濟上難度很大的問題，不具備經濟可行性。企業投資人基本沒有積極性開發罕見病藥物。因此，鼓勵企業開發罕見病藥物，必須尊重企業自主定價的權利，建立罕見病藥物開發、使用生態系統很重要。”畢井泉說。
畢井泉還表示，鼓勵罕見病藥物開發創新，需重視專利保護和數據保護。目前，數據保護制度還沒有建立起來，需抓緊研究相關制度落地。對專利保護，建議給開發人20年市場獨佔專利的權利，包括生產數量和銷售價格兩大關鍵指標。
採取目錄式管理
對於罕見病的診斷，畢井泉表示，罕見病在很多國家的定義都是發病數量低於一定數量的疾病。我國對罕見病採取目錄式管理，目前已公佈兩批罕見病目錄。統計好罕見病人數，對藥品研發、建立保險精算制度是至關重要的。
中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示，罕見病診斷是國際社會共同面臨的挑戰，中國在罕見病診斷方面下了很大功夫，不僅成立了全國罕見病診療協作網，還成立了專家委員會。這就要求各個醫院診斷出罕見病後要上報數據，通過開展罕見病遠程會診，提升醫生診斷能力。
此外，與會專家認爲，罕見病與基因高度相關。除了早識別、早治療外，早預防也是至關重要的一環。因此，需高度重視新生兒篩查，做好夫妻基因組學測序。